Científicos hacen historia al eliminar el cromosoma que causa el síndrome de Down

Un equipo de científicos japoneses logró un avance en la investigación sobre el síndrome de Down. Utilizaron una técnica innovadora, llamada CRISPR-Cas9, para eliminar la copia adicional del cromosoma 21 que causa esta alteración genética. 

Este descubrimiento se presentó en la revista PNAS Nexus y marca un paso importante hacia nuevas posibilidades de tratamiento y prevención del síndrome de Down, que ocurre cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. 

Esta trisomía puede afectar tanto el desarrollo físico como cognitivo de quienes la padecen. Aunque la ciencia ha avanzado en áreas como el diagnóstico durante el embarazo y el tratamiento de algunas características asociadas con el síndrome, hasta ahora no se había podido eliminar directamente el cromosoma extra en las células.

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La herramienta CRISPR-Cas9 permite a los científicos editar secuencias específicas del ADN, lo que significa que pueden hacer cambios precisos en la información genética sin alterar el genoma. 

¿Cómo realizaron las pruebas para eliminar el cromosoma?

Los investigadores desarrollaron una variante especial de esta técnica que les permitió identificar y cortar solo uno de los tres cromosomas 21 presentes en las células afectadas por la trisomía. 

Este enfoque se conoce como “corte específico por alelo”, lo que significa que solo se eliminó el cromosoma deseado sin afectar a los otros dos, evitando así problemas genéticos adicionales.

Para llevar a cabo su investigación, los científicos utilizaron células madre pluripotentes inducidas, que son células derivadas de fibroblastos (de la piel) obtenidos de un paciente con síndrome de Down. 

El experimento científico se realizó in vitro en un laboratorio. Foto: Freepik

Al realizar cortes específicos en los cromosomas, lograron restaurar la estructura genética normal de las células y reducir la trisomía, devolviendo así el número habitual de cromosomas, conocido como disomía.

Células madre de personas con síndrome de Down

Los investigadores no solo probaron su método en células madre, sino también en fibroblastos diferenciados y otras células que ya no estaban dividiéndose. Esto demostró que su técnica tiene potencial para aplicarse a diferentes tipos celulares con alteraciones genéticas similares a las del síndrome de Down.

Sin embargo, aunque estos resultados son prometedores, los científicos advirtieron que esta técnica aún está en sus primeras etapas. Las células tratadas mostraron mejoras significativas en su viabilidad y una reducción del estrés celular, pero se requieren nuevas pruebas para comprobar su efectividad.

El avance representa una esperanza para los pacientes con la alteración genética. Foto: Freepik

Además, existen obstáculos importantes para aplicar esta edición genética en humanos; actualmente, todos los experimentos deben realizarse dentro del laboratorio utilizando células. 

A pesar de estas limitaciones, si esta tecnología se optimiza para futuros usos clínicos, podría ser posible eliminar el cromosoma extra. Incluso durante etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.

Esta investigación representa una luz esperanzadora para aquellos afectados por el síndrome de Down. Además, abre nuevas puertas hacia tratamientos potenciales que podrían mejorar significativamente la calidad de vida de muchas personas.