Vexas: Científicos descubren una nueva enfermedad mortal en los hombres

Cientos de hombres en los Estados Unidos sufren de una enfermedad genética recién descubierta que causa síntomas como coágulos de sangre en las venas, fiebres recurrentes, anormalidades en el sistema pulmonar y en el 40% de los pacientes la muerte.

Por Redacción MiamiDiario

“Tuvimos muchos pacientes con afecciones inflamatorias sin diagnosticar que venían al Centro Clínico de los NIH, y no pudimos diagnosticarlos”, dijo el doctor David B Beck, becario clínico del NHGRI y autor principal del artículo, que fue publicado en la New England Journal of Medicine el martes.

Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud descubrieron la enfermedad, llamada VEXAS, trabajando al revés. En lugar de agrupar a las personas con síntomas similares y buscar explicaciones biológicas, buscaron en la composición genética de 2.500 personas variaciones que pudieran estar relacionadas con la amplia gama de síntomas de sus condiciones inflamatorias no diagnosticadas.

Usando ese método, los científicos eventualmente identificaron tres hombres de mediana edad que tenían las mismas mutaciones en un gen llamado UBA1. Más tarde descubrieron otros 22 hombres con las mismas mutaciones y síntomas similares, como coágulos de sangre y fiebres.

Los investigadores sospechan que el VEXAS sólo se ha encontrado en los hombres porque está ligado al cromosoma X, del cual los hombres sólo tienen uno. El cromosoma X adicional de las mujeres, según su hipótesis, podría ser protector en este caso.

 

 

 

 

Con información de RT

 

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