El envejecimiento prematuro, signos de alerta ante este trastorno

El trastorno de envejecimiento prematuro, más conocido como progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida, de acuerdo con Mayo Clinic, entidad sin ánimo de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación.

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— asocolderma (@asocolderma) August 29, 2022

Por ello, explicó que los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio.

Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.

Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.

Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados.

Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas.

Piel delgada, manchada y arrugada.

Venas visibles.

Voz aguda.

De igual forma, Medline Plus, la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, reveló que la progeria causa la muerte prematura, pues las personas con esta afección casi siempre viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años.

De hecho, la mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva.

Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), lo que provoca accidentes cerebrovasculares.

Adicional, la entidad sin ánimo de lucro explicó que “una sola mutación de un gen es responsable de la progeria y el gen es conocido como ‘lamina A, que produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A denominada ‘progerina’ que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria”.

Por su parte, es importante señalar que este trastorno no tiene cura, pero según Mayo Clinic, ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición:

Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Otros medicamentos. Según el trastorno que tenga el paciente, el médico puede recetar otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de cabeza y las convulsiones.

Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que el paciente se mantenga activo.

Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.

Atención dental. Los problemas dentales son frecuentes en la progeria. Se recomienda que se consulte con un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

¿Cómo se detecta el trastorno de envejecimiento prematuro?

Mayo Clinic señaló que un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

De igual forma, una exploración física exhaustiva que comprende lo siguiente podría ayudar a detectar la enfermedad:

Medir la estatura y tomar el peso.

Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal.

Analizarle la audición y la visión.

Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial.

Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria. Fuente: Semana.