Terapia génica experimental en Miami devolvió la visión a un adolescente

Los avances científicos le siguen dando esperanza a millones de pacientes con distintas patologías, alrededor del mundo. Nuevos procedimientos y terapias que alcanzan el éxito le devuelven, día a día, la salud a muchas personas.

Uno de esos casos positivos que dan luz a la ciencia para seguir desarrollando tratamientos, ocurrió recientemente en Miami. A través de una terapia génica experimental, un adolescente recuperó la visión. 

Antonio Vento Carvajal estuvo ciego durante gran parte de sus 14 años de edad. El joven nació con epidermólisis ampollosa distrófica, una condición poco común que causa ampollas en todo el cuerpo incluyendo los ojos. 

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La familia Vento Carvajal llegó a Miami desde Cuba en 2012, con una visa especial de salud, para que Antonio recibiera el tratamiento adecuado para su condición. Una extraña patología que afecta a unas 3.000 personas en todo el mundo. 

Primero, se sometió a cirugías para extirpar el tejido cicatricial que presentaba en los ojos, pero volvió a crecer y la visión de Antonio siguió empeorando hasta que ya no pudo ver más. Sin embargo, llegaron a la consulta del doctor Alfonso Sabater, director del Corneal Innovation Lab en Miami, donde le dieron una esperanza. 

Terapia experimental

Sabater no tenía respuestas entonces, y trató de tranquilizar al chico: “Voy a encontrar una solución. Solo necesito algo de tiempo. Estoy trabajando en ello”, le señaló el doctor de Miami.

El doctor recordó la confianza que depositó Antonio en él, y aseguró a la agencia de noticias AP que eso le dio la energía para continuar.

Sabater había escuchado de un gel de terapia génica experimental que podría servir para las lesiones cutáneas de Antonio. Inmediatamente, se puso en contacto con la farmacéutica Krystal Biotech para ver si se podría reformular para aplicar en los ojos del niño, y lo logró.

La terapia con gel había sido aprobada en mayo por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) luego de dos años de pruebas en ratones. En respuesta al caso, el laboratorio la convirtió en un colirio, para Antonio.

Luego de la aplicación de las gotas para los ojos con la terapia génica, que no se había aplicado antes, sacó dos fotos de los ojos del paciente. Una mostraba cicatrices nubladas que cubrían ambos globos oculares. La otra, tomada después de meses del procedimiento experimental, no mostró cicatrices en ninguno de los ojos.

La condición de Antonio es causada por mutaciones en un gen que ayuda a producir una proteína llamada colágeno 7, que mantiene unidas tanto la piel como las córneas. El tratamiento, llamado Vyjuvek, usa un virus del herpes simple inactivado para entregar copias funcionales de ese gen. Las gotas para los ojos usan el mismo líquido que la versión para la piel, solo que sin el gel agregado.

Esta idea no solo ayudó a Antonio, sino que también abre la puerta a terapias similares que potencialmente podrían tratar a millones de personas con otras enfermedades oculares.

Felicidad en la familia

La mamá de Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, agradeció todo lo que hizo el doctor Sabater por su hijo.

“Él ha estado presente en todo. No solo es un buen médico, sino también un buen ser humano y nos brindó esperanza. Él nunca se dio por vencido”, expresó la feliz madre durante una visita al Instituto Bascom Palmer Eye del Sistema de Salud de la Universidad de Miami.

El ojo de Antonio se recuperó de la cirugía, las cicatrices no regresaron y hubo una mejora significativa cada mes, aseguró Sabater. 

Los médicos midieron recientemente la visión en el ojo derecho del joven y resultó en un 20/25, una vista casi perfecta.

Ahora, Sabater comenzó a tratar el ojo izquierdo de Antonio, que tenía aún más tejido cicatricial. Ese también está mejorando constantemente, midiendo cerca de 20/50, que Sabater dijo que “es una visión bastante buena”.

Aseguró que el adolescente acude semanalmente al instituto oftalmológico para revisiones y se pone las gotas una vez al mes. 

Durante las visitas, Antonio debe usar ropa protectora que cubra sus brazos, manos, piernas y pies. Al igual que otros niños con la afección, a los que a veces se les llama “niños mariposa”, porque su piel es tan frágil que incluso un toque puede herirlo.

Con su visión restaurada, Antonio puede disfrutar ahora de un pasatiempo típico entre los jóvenes que no había podido hacer nunca: jugar videojuegos con sus amigos. 

Por último, Sabater indicó que todo el esfuerzo “valió la pena. Por Antonio, pero también porque abre el espacio para tratar a otros pacientes en el futuro”.

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